期刊简介

               《中国处方药》由国家食品药品监督管理总局南方医药经济研究所主管、主办的全国性医药科技期刊,系中国知网(CNKI)、万方数据-数字化期刊群、维普数据全文收录期刊。从2014年起,《中国处方药》杂志将转变出版风格,在保留杂志部分资讯类内容的基础上,极力打造前沿、高端的医药类专业核心期刊。《中国处方药》杂志仍然保留重头的特色栏目,如“施仲伟专栏”、“临床试验专栏”、“JCPD-CSCO临床肿瘤专版”,增加“专家论坛”、“论著”、“临床研究”、“护理研究”等栏目,既为读者呈现专家们最权威的观点,又为广大医药工作者提供畅通无阻的学术交流平台。                

首页>中国处方药杂志
  • 杂志名称:中国处方药杂志
  • 主管单位:国家食品监督管理总局南方医药经济研究所
  • 主办单位:国家食品监督管理总局南方医药经济研究所
  • 国际刊号:1671-945X
  • 国内刊号:44-1549/T
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:万方收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
中国处方药杂志2016年第02期

非综合征性耳聋患者耳聋相关基因突变研究

乔艳

关键词:非综合征性耳聋, 基因突变, 基因芯片
摘要:目的:探讨非综合征性耳聋患者耳聋相关基因突变情况。方法采用基因芯片技术检测120例非综合征性耳聋患者GJB2、GJB3、mtDNA12s rRNA及SLC26A4四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点,分析相关基因突变情况。结果120例非综合征性耳聋患者耳聋相关基因突变阳性率为38.3%(46/120),其中GJB2基因突变阳性率为24.2%(29/120),GJB3基因突变阳性率为0.8%(1/120),线粒体12SrRNA基因突变阳性率为1.7%(2/120),SLC26A4基因突变阳性率为11.7%(14/120)。结论GJB2基因235 de1C突变及SLC26A4基因IVS7-2 A>G突变是非综合征性耳聋患者耳聋相关基因突变的常见突变方式。