期刊简介
《中国处方药》由国家食品药品监督管理总局南方医药经济研究所主管、主办的全国性医药科技期刊，系中国知网（CNKI）、万方数据-数字化期刊群、维普数据全文收录期刊。从2014年起，《中国处方药》杂志将转变出版风格，在保留杂志部分资讯类内容的基础上，极力打造前沿、高端的医药类专业核心期刊。《中国处方药》杂志仍然保留重头的特色栏目，如“施仲伟专栏”、“临床试验专栏”、“JCPD-CSCO临床肿瘤专版”，增加“专家论坛”、“论著”、“临床研究”、“护理研究”等栏目，既为读者呈现专家们最权威的观点，又为广大医药工作者提供畅通无阻的学术交流平台。
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- 杂志名称：中国处方药杂志
- 主管单位：国家食品监督管理总局南方医药经济研究所
- 主办单位：国家食品监督管理总局南方医药经济研究所
- 国际刊号：1671-945X
- 国内刊号：44-1549/T
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
378对夫妇孕期地贫筛查双阳与基因、产前诊断结果分析
黄月凤
关键词：地中海贫血, 地贫筛查, 基因诊断, 产前诊断, 干预
摘要：目的：了解广西龙州县地中海贫血筛查阳性夫妇中地中海贫血（简称地贫）检出率和基因类型、产前诊断结果情况，为地贫遗传咨询提供参考，预防地中海贫血重症患儿的出生，减少出生缺陷。方法2012年1月～2013年12月，在产前门诊及婚前保健门诊筛查地贫双阳的已孕夫妇378对，转诊至广西妇幼地贫产前诊断中心进行基因诊断及产前诊断检查。结果378对夫妇共756人地贫筛查阳性中检出地中海贫血基因携带者/患者有560例，检出率为74.07%；其中α地中海贫血有356例，占63.57%；β地中海贫血有147例，占26.25%，α-地贫复合β-地贫有57例，占10.18%。基因诊断结果为未见异常的有196例，占25.93%。夫妇双方基因检测结果显示同型基因需做产前诊断者有114例，占检出地贫基因携带者 /患者的20.36%，已做产前诊断89例，产前诊断率78.07%，产前诊断为中间型 9例，均为α地贫中间型，终止妊娠5例。重型地中海贫血胎儿5例，已终止妊娠5例，重型干预率100%，无重型地贫儿出生。结论广西龙州县地贫基因携带率高，在地贫高发地区，产前及婚前常规进行地贫筛查，血常规及蛋白电泳筛查方法可靠，准确率高。筛查阳性者必须进一步做基因诊断，基因诊断同型或高危儿需做产前诊断，确诊重症患儿须及时终止妊娠。
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